Humanos y chimpancés: un 1% de variación en el genoma marca grandes diferencias

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Duración lectura: 4m. 30s.

La secuenciación del genoma del chimpancé y su comparación con el del ser humano ha revelado que ambas especies comparten casi el 99% del ADN. Este estudio, realizado por un consorcio internacional de científicos, algunos de ellos españoles, sugiere que lo que nos hace humanos no se reduce a la aparición de nuevos genes. Preguntamos a Julio Coll, doctor en Ciencias Biológicas e investigador del INIA, sobre las conclusiones de este estudio, publicado en “Nature”.

— La comparación del genoma humano y el del chimpancé revela que la diferencia entre ambas secuencias del ADN es de poco más del 1% y que el número de genes es casi el mismo. Sin embargo, son evidentes las diferencias morfológicas, fisiológicas y cognitivas. ¿Un cambio de “solo” un 1% puede dar lugar a tantas diferencias?

— En principio puede pensarse que sí. Como algunos genes controlan la expresión de otros genes, un cambio o mutación en un gen puede afectar a la expresión de muchos otros genes que no han cambiado y por lo tanto tener resultados muy profundos. Aún así, es sorprendente, y así lo reconocen los autores del estudio, que sean tan pocos los cambios para explicar todas las diferencias entre humanos y chimpancés.

— El estudio ahora publicado muestra que también los genes expresados en el cerebro humano y en el del chimpancé son prácticamente los mismos. Entonces, ¿las enormes diferencias en la capacidad cognitiva no se explicarían solo por los genes sino también por otros factores?

— Efectivamente, al parecer habría que suponer en el cerebro humano nuevas funciones o regulaciones distintas de esos mismos genes. De hecho, según el estudio comentado en Nature, los humanos han insertado unos 7.000 fragmentos repetidos en vez de los 2.300 que ha insertado el chimpancé desde que se separaron hominídos y chimpancés. Estos fragmentos insertados, que no son genes, podrían tener la llave de esas hipotéticas nuevas regulaciones, pero habrá que demostrarlo.

— Si la evolución de las especies no es más que el cambio de sus genomas, la comparación entre los genomas revelaría la historia de los cambios evolutivos. En esta línea de investigación ¿se está llegando a resultados convincentes que confirmen o cambien lo que hasta ahora se creía sobre los mecanismos de la evolución?

— La comparación de secuencias de proteínas se lleva a cabo desde hace muchos años. Recientemente con la secuenciación de genomas completos se han intensificado las comparaciones y es seguro que tendrán influencia en nuestro conocimiento del proceso evolutivo. Algunos de esos datos confirman las líneas evolutivas establecidas por caracteres morfológicos, mientras que otros datos apuntan a otras posibles direcciones. Por ejemplo, los fragmentos que se insertan (llamados transposones), a los que me he referido en la pregunta anterior, son independientes de las líneas de evolución “tradicionales”: los mismos tipos de fragmentos aparecen en algunas especies no relacionadas y, sin embargo, no aparecen en otras especies muy relacionadas.

— Gran parte de las promesas de la biotecnología se han basado en la idea de que bastaría reparar un gen aberrante para curar una determinada enfermedad. Ahora todo parece más complejo. ¿Qué otros mecanismos habrá que investigar para comprender mejor las patologías humanas?

— Cada enfermedad genética es un mundo muy complejo y no se debe generalizar. Reparar un solo gen para curar una enfermedad solucionaría algunos casos, pero en otros la enfermedad depende de varios genes. Habrá que seguir investigando caso por caso; eso sí, ahora con la ayuda que supone el conocimiento de todos los genes y lo que no son genes que pueden tener algo que ver con la enfermedad, se avanzará más deprisa. En este aspecto se están haciendo bastantes progresos mediante el uso de modelos animales como el ratón y el pez cebra, que tienen genomas bastante semejantes al humano como para permitir estudios comparativos y gran facilidad de experimentación.

— El hecho de que el hombre y el chimpancé compartan el 99% del ADN contribuye a que nos sintamos más cerca de esta especie . Por otra parte, es el ser humano el que estudia el genoma del chimpancé y no al revés, lo que indica una diferencia cognitiva enorme. ¿No implica esto que la complejidad del ser humano no puede explicarse como la aparición de una especie más?

— La aparición de una especie a partir de otra especie relacionada es todavía un proceso poco comprendido. A pesar de que todos esas transformaciones nos las explicamos por cambios evolutivos, todavía nadie ha sido capaz de obtener una nueva especie en el laboratorio a partir de otra. La complejidad material del ser humano no parece que resida en nuevos genes. Pero cualquier otra explicación de la transición chimpancé-homínidos -por ejemplo, la posible implicación de nuevas regulaciones entre unos genes similares- será muy difícil de demostrar. En cualquier caso, con toda esta nueva información podremos ahondar más en el conocimiento del Homo sapiens. Por otra parte, la capacidad del ser humano de replegarse sobre sí mismo, su autoconciencia, las relaciones entre el yo y su cerebro, etc., me parece que siempre quedarán fuera de la experimentación científica.