En la conversación sobre el autismo y su evolución en los últimos años, solo hay una certeza: cada vez se diagnostica más. A partir de ahí, comienzan las zonas grises: ¿Es un trastorno o solo una “variante neurológica”? ¿Son las diferencias en su manifestación –por edad, por sexo– demasiado grandes como para aunarlas todas bajo un mismo término? ¿Qué parte de su aparición se debe a causas genéticas y qué otra a factores ambientales y sociales?
Los diagnósticos de autismo (o TEA, trastorno del espectro autista, según su denominación oficial) están creciendo a un ritmo acelerado en todo el mundo, y especialmente en Occidente. Si hace apenas cinco años se estimaba que, en el conjunto de la población, la tasa de prevalencia estaba por debajo del 1%, a día de hoy se calcula que anda cerca de doblarse.
El crecimiento, además, se está produciendo en todos los rangos de edad. Los casos diagnosticados –que, como se verá, no tienen por qué corresponder con la prevalencia real– siguen siendo más elevados entre los menores de edad, pero el mayor aumento relativo se está dando entre los adultos, y sobre todo entre las personas de 25 a 40 años.
Crecimiento súbito
Tradicionalmente se ha prestado más atención al desarrollo del autismo entre los menores; tanto por razones culturales (durante mucho tiempo se ha considerado un trastorno asociado a la etapa infantil) como de orden práctico, ya que, debido a sus consecuencias en el proceso de aprendizaje, su prevalencia se ha consignado en las estadísticas educativas oficiales.
Aunque, en general, hoy los expertos consideran que el autismo se manifiesta ya antes de cumplir los dos años, la edad media de diagnóstico está entre los cinco y los seis. El pico de prevalencia “oficial” suele llegar en torno a los 15 años. En algunos países donde se ha estudiado con más detalle, como Reino Unido o Estados Unidos, ya sobrepasa el 3% a esa edad, y aun así se considera que muchos casos siguen sin aflorar, pues, para cuando llegan a la adolescencia, muchos chicos y –especialmente– chicas han aprendido a “camuflar” los síntomas.
En España, las estadísticas oficiales referidas a la tasa de TEA en la etapa escolar revelan una proporción más baja que la de esos países, pero muestran claramente su crecimiento durante los últimos 15 años. Si esta era del 0,16% entre todos los estudiantes no universitarios en el curso 2011-12 (menos de uno de cada 600 alumnos), en el 2017-18 ya había alcanzado el 0,41%, y en 2023-24 –último del que existen datos corroborados–, el 0,95% (uno por cada 105).
Al igual que en otros países, el TEA en la población adulta española no ha sido tan estudiado. De hecho, solo el 10% de quienes han recibido oficialmente este diagnóstico tiene más de 30 años, cuando, en principio, no existe una cura. Entre los expertos, es opinión común que muchas de las personas autistas de generaciones anteriores fueron diagnosticadas con otras afecciones, como TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad), trastornos obsesivos-compulsivos o de la personalidad, entre otros. Este error en la evaluación lleva, con frecuencia, a tratamientos equivocados, lo que puede generar cuadros depresivos, de ansiedad o de estrés crónico. En este sentido, es significativo un estudio que analizó los suicidios ocurridos en Inglaterra entre 2014 y 2017: de las víctimas, solo un 1% tenía TEA reconocido, pero los autores estimaron que en realidad, el 10% de ellas “presentaban rasgos autistas elevados”. Esto cuadra con otro dato, también de Reino Unido: de los hospitalizados por intento de suicidio, un 15% tiene un diagnóstico de autismo.
Una definición resbaladiza, una cura compleja
Lo cierto es que ni la etiología ni la propia descripción del autismo están muy claras. Para empezar, algunos psicólogos, psiquiatras y asociaciones de pacientes reivindican que se utilice el término “condición” en lugar de “trastorno” para referirse a él. Esta petición se inscribe en el paradigma de la llamada “neurodiversidad” –un término nacido precisamente en la comunidad autista–, según el cual el TEA, como también la dislexia o el TDAH, debe ser valorado como una “variante neurológica” no deficitaria, sino simplemente alternativa e igual de valiosa que las “neurotípicas”.
Algunas investigaciones sugieren que, bajo el mismo nombre de autismo, conviven cuadros clínicos bastante disímiles; otras, en cambio, proponen una etiología común
Otra de las fuentes de indefinición respecto del autismo tiene que ver con la diferente expresión que adquiere según se dé en menores o en adultos. Según un estudio publicado hace unos meses en Nature y dirigido por investigadores de la Universidad de Cambridge, esta diferencia obedece a que, en realidad, los casos de autismo diagnosticados a menores y los de adultos tienen “perfiles genéticos” y “trayectorias de comportamiento” bastante disímiles. Entre otras cosas, señalan los autores, los primeros no guardan una correlación genética clara con el TDAH, mientras que los segundos sí. Según comentaba a El País Uta Frith, investigadora del University College London, este estudio “demuestra que el autismo no es una condición unitaria”. Y añade: “Es hora de reconocer que el autismo se ha convertido en un cajón de sastre de diferentes condiciones. Si se habla de una ‘epidemia de autismo’, una ‘causa del autismo’ o un ‘tratamiento para el autismo’, la pregunta inmediata debe ser: ¿de qué tipo de autismo hablamos?”.
Otra investigación reciente, en cambio, sí ofrece una posible explicación unitaria para el desarrollo de la mayoría de los casos de autismo. Según esta, en muchos cuadros de autismo idiopático (el que no va asociado a una mutación genética, y que es el más frecuente), las proteínas cerebrales del tipo CPEB4, asociadas al desarrollo neuronal, presentan menor cantidad de un grupo de aminoácidos concreto: el exón 4, lo que las lleva a un comportamiento disfuncional. Uno de los autores ha declarado que el conocimiento de este mecanismo abre la puerta a tratamientos que puedan revertir los efectos: “En principio, habría suficiente plasticidad cerebral”.
Con todo, según José Ramón Alonso, catedrático de Biología celular y Patología de la Universidad de Salamanca, conviene ser cautos, pues la investigación muestra solo una correlación parcial. Además, la posibilidad de revertir los efectos es pequeña, pues la disfuncionalidad se produce en la etapa embrionaria: “Si tuviésemos que reparar algo en la yema de un huevo cuando lo que tenemos es un pollito, simplemente no estamos a tiempo”.
La influencia de los factores ambientales
Otro de los aspectos estudiados, y al mismo tiempo discutidos, en torno al autismo es la influencia que tienen en él distintos factores ambientales. Por ejemplo, algunas investigaciones han señalado la correlación que existe entre la exposición del feto a la contaminación ambiental, a través de la madre, y su probabilidad de desarrollar autismo. Esto podría explicar –aunque es difícil precisar en qué medida– el mayor crecimiento del TEA en países más desarrollados.
El aumento en el número de casos no obedece solo a una mejora en el diagnóstico, sino a la influencia de ciertos factores ambientales y sociales propios de la vida moderna
Otro factor que aparece asociado a la probabilidad de desarrollar autismo en la literatura científica es la mayor edad de los padres al concebir al hijo. En la medida en que en la mayoría de los países esta es cada vez más alta, se podría entender como otra causa de la “epidemia” de TEA. Igualmente, se ha dicho que el estrés que pueda sufrir la madre durante la gestación también incrementa el riesgo; y que la sobreestimulación sensorial que caracteriza la vida moderna puede estar empeorando el cuadro de muchos chicos y chicas con autismo, a los que en general se considera que este tipo de ambientes les resultan especialmente incómodos.
Estas investigaciones vendrían a matizar la idea, repetida pero poco precisa, de que el aumento en el diagnóstico de TEA se debe no a un incremento de los casos, sino únicamente a que ahora hemos aprendido a detectarlo.
Una llamativa diferencia por sexo
Es conocido que la tasa de prevalencia (al menos, la diagnosticada) en varones es muy superior a la femenina. Tradicionalmente, entre tres y cinco veces más, dependiendo del país y la franja de edad. Por ejemplo, en España, los datos del Ministerio de Educación muestran que el 80% de los estudiantes diagnosticados con TEA son hombres, un porcentaje que apenas ha variado desde que empezaron a recogerse las cifras. Algo similar ocurre en otros países.
Esta notable diferencia, sumada al hecho de que los diagnósticos de autismo a edad adulta están aumentando más rápido en las mujeres que en los hombres, hace pensar que quizás muchas niñas y adolescentes con TEA no están siendo identificadas. Para algunos, esto es otra muestra de la invisibilización de lo femenino, en este caso en el terreno de la práctica clínica: el cuadro clínico del autismo se habría construido según sus manifestaciones en el varón, y además a ellas se las habría educado en unas supuestas cualidades femeninas estereotipadas (sociabilidad, condescendencia) que mitigan algunas manifestaciones del autismo. Sin necesidad de ver en ello una sutil estrategia del heteropatriarcado, es razonable pensar que las mayores habilidades lingüísticas de las chicas en la etapa escolar –que vienen mostrando distintas pruebas internacionales como PIRLS o PISA– efectivamente hayan contribuido a un cierto infradiagnóstico; aunque también podría pensarse que lo contrario haya ocurrido con los varones.
Recientemente, una investigación, con datos de jóvenes suecos, revelaba que la brecha entre la prevalencia masculina y femenina se reduce con el tiempo, en dos sentidos: según se van cumpliendo años –hasta casi desaparecer a los 20– y en la comparación entre estudios más y menos recientes. Ambas cosas apuntalarían la importancia del factor “cultural” en perjuicio del “biológico” en el diagnóstico del TEA.
Sin embargo, como en todo lo que rodea al autismo, también esta observación es matizable. Al poco de publicarse el estudio sueco, un grupo de investigadores ingleses escribieron una respuesta señalando que no debían generalizarse sus conclusiones. El motivo principal es que los autores habían aplicado una forma “pasiva” de calcular la tasa de TEA: dividir el número de casos diagnosticados entre el total de la población. Sin embargo, opinaban los ingleses, eso deja fuera los casos no diagnosticados, que pueden ser muchos. Más realista es el método “activo” de conteo: aplicar un test de autismo a todo un sector de la población, independientemente de que tengan sospechas o no de padecerlo. En las sucesivas ediciones de un estudio inglés que ha seguido esta metodología, comentaban los autores de la respuesta, la brecha entre chicos y chicas apenas había disminuido, ni tampoco mostraba mucha variación por edad.
Así pues, parece que en el análisis de la diferente tasa de prevalencia por sexo ocurre lo que en la propia definición del autismo, o en la explicación de sus causas biológicas y ambientales: por ahora hay más preguntas que respuestas.