Se abre el debate sobre la predicción genética de enfermedades

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Duración lectura: 3m.

Hoy se dispone de al menos cincuenta pruebas genéticas para el diagnóstico de enfermedades hereditarias, entre ellas ciertos tipos de cáncer y el mal de Alzheimer. Como ocurrió con las pruebas prenatales en los años 80, los tests genéticos predictivos están llamados a generalizarse. Sin embargo, los propios expertos plantean cuestiones científicas y éticas sobre la conveniencia de su comercialización masiva.

¿Es ético someter a una persona a la prueba de una enfermedad para la que no existe remedio?; ¿qué fiabilidad tienen esas pruebas?; ¿cuáles son las consecuencias psicológicas en las personas -todavía sanas- que descubren que tendrán una enfermedad incurable dentro de unos años?; ¿cómo se puede proteger a esas personas de las discriminaciones cuando busquen un empleo o intenten contratar un seguro médico o de vida? Estas son algunas preguntas que se hace Rachel Novak en la revista Science.

La abundancia de problemas está llevando a algunos médicos a limitar los tests genéticos al campo de la investigación; pero otros argumentan que no es correcto confinar su utilidad, y abogan por que algunos se pongan a disposición del público. De hecho, ya están comercializadas las pruebas de 18 enfermedades hereditarias. Su coste va desde los 195 dólares, para detectar la propensión a la enfermedad de Alzheimer, hasta más de 1.000 dólares por el test del síndrome Li-Fraumeni, anomalía genética que puede provocar cáncer.

Pero algunos sostienen que, antes de comercializar los tests genéticos, conviene preguntarse si el conocimiento que reportan consigue de hecho salvar vidas o mejorar la salud de los pacientes. Pues actualmente no son totalmente fiables. La existencia de una anomalía genética no siempre implica contraer la enfermedad correspondiente.

Por ejemplo, a la hora de valorar la probabilidad de cáncer en personas cuyas familias no son de alto riesgo, se necesita identificar una serie completa de mutaciones posibles (cada gen puede tener cientos); pero además se precisa saber el riesgo de cáncer asociado a cada mutación y distinguir entre una mutación peligrosa y un polimorfismo (variante genética no dañina).

Ante tanta indefinición, Richard Fishel, genetista de la Facultad de Medicina de la Universidad de Vermont y codescubridor de dos mutaciones posiblemente relacionadas con el cáncer de colon no poliposo, afirma que se siente muy a disgusto “cuando se identifica una mutación y se dice que es responsable de una enfermedad”. Salvo cuando las familias son muy numerosas, no se puede concluir definitivamente que es una mutación la que provoca el cáncer, pues podría deberse a una combinación de otras causas.

De todos modos, cuando se trata de enfermedades curables, los tests pueden ser muy útiles: un resultado negativo sirve para aliviar a una persona inquieta hasta entonces por sus precedentes familiares; y, en el peor de los casos, la detección temprana de un cáncer suele en general facilitar su curación. Aun así, muchos médicos están preocupados por lo que sucederá cuando las pruebas genéticas superen los confines de la investigación y se extiendan a las consultas médicas. Porque, junto a los problemas psicológicos que pueden provocar los tests, todavía son pocos los médicos preparados para interpretarlos y orientar a los pacientes. Por otro lado, podrían surgir discriminaciones contra las personas que salgan peor paradas de las pruebas, por ejemplo, a la hora de buscar un trabajo o de suscribir un seguro de enfermedad.

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