Lo último en eugenesia

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Desde el principio, la fecundación in vitro ha implicado seleccionar unos embriones y desechar otros. La razón es que la práctica común siempre ha sido fecundar varios óvulos, para aumentar la probabilidad de éxito, y el procedimiento mismo tiende a crear embriones más débiles. Pues la intervención artificial favorece la formación de cigotos a partir de gametos que in vivo tendrían menos posibilidades de lograr la fusión.

La primera criba de embriones se hace mediante examen con el microscopio, para descartar a los que presentan aspecto anómalo o son menos vivaces. Pero la eugenesia prenatal ha ido expandiéndose gracias a las técnicas de análisis genético. Se comenzó a eliminar los embriones portadores de minusvalías o enfermedades congénitas, como la hemofilia o el corea de Huntington. Después se pasó al “bebé medicamento”, elegido entre los de su cosecha por tener un perfil genético adecuado, para que sirva de donante a un hermano necesitado de un trasplante de médula u otro tejido. Esto implica destruir a los demás o al menos confinarlos en el congelador, para que al cabo de unos años tengan el mismo fin en la gran mayoría de los casos.

Lo último en eugenesia in vitro es excluir embriones por tener no una deficiencia congénita, sino probabilidad de desarrollar una enfermedad en la edad adulta. En España se han autorizado recientemente dos casos, propuestos para evitar el nacimiento de niños portadores de variantes genéticas que predisponen a sendas formas de cáncer hereditario: de mama y de tiroides.

Se comprende la ansiedad de familias que tienen un historial de cáncer hereditario, y a cualquiera le alegra saber que el hijo o la hija ya no sufrirá ese riesgo. Pero, al mismo tiempo, es inevitable plantearse que estos “avances” solo significan un progreso en la detección y erradicación de los descendientes con defectos genéticos, pero no en su curación. Una vez más el diagnóstico prenatal no tiene una intención terapéutica, sino seleccionadora. Pero si se pueden detectar y eliminar a los que son más susceptibles de padecer esa enfermedad, ¿qué interés habrá en investigar su posible curación?

Y prosiguiendo en esta línea, ¿por qué no seleccionar también a los embriones que tengan una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad, o solo del 20%? ¿Y si ya no es un cáncer sino diabetes?

Inseguros diagnósticos genéticos

Estar predispuesto no es lo mismo que estar enfermo, y además el diagnóstico genético preimplantatorio, muy complejo y caro, no siempre es seguro. Lo advierten tres artículos en el último número del New England Journal of Medicine (23-04-2009), que discuten la fiabilidad de los estudios emprendidos para hallar las variantes del genoma causantes de enfermedades.

Las investigaciones a que se refieren esos artículos comparan los genomas de poblaciones sanas con los de otras aquejadas de distintos males, para identificar los alelos comunes a las personas enfermas. Con mucho dinero y trabajo lo logran. Pero eso no significa que descubran algo útil para la medicina. La mayoría de las patologías de componente hereditaria no obedecen a un solo gen o a dos, sino a una combinación de muchas mutaciones.

Por ejemplo, hay más de 200 tipos de cáncer hereditario, y aquellos cuyo origen se puede rastrear hasta determinados genes son unos 40 y representan solo el 2-3% de los casos de cáncer, dice Miguel Urioste, que en la Asociación Española de Genética Humana preside la Comisión de Cáncer Hereditario (El País, 23-04-2009).

No hay visos de que pueda aumentar de modo significativo el porcentaje de trastornos de causa genética conocida. Como dicen los artículos del NEJM, los estudios comparativos de genomas encuentran variantes comunes a muchas enfermedades; pero en casi todos los casos esos rasgos cromosómicos solo suponen un pequeño aumento del riesgo, de suerte que la raíz genética de las patologías correspondientes sigue sin estar clara.

Uno de los artículos sostiene que, si bien esas investigaciones explican poco del origen de las enfermedades, al menos revelan la vía biológica por la que aparecen y así dan pistas para buscar fármacos que la corrijan. Pero otro artículo replica que si los factores genéticos implicados en una enfermedad son decenas o centenares, como se está comprobando en muchos casos, esas pistas son inútiles, pues no se puede intervenir sobre tantos procesos bioquímicos del organismo.

Flannery O’Connor no habría nacido

Las posibilidades reales del diagnóstico genético no justifican la selección de embriones para descartar la predisposición a enfermedades como el cáncer hereditario de mama. Aunque este es uno de los que derivan de genes identificados -dos, concretamente-, llevarlos en las células no es una sentencia de muerte, sino tener una probabilidad del 50-80% de padecer cáncer de mama a edad relativamente temprana, hacia los 40 años. Este cáncer representa más o menos el 5% de los casos de tumores mamarios, que a su vez vienen a ser en torno al 10% de todos los casos de cáncer. En España se diagnostican unos 160.000 casos de cáncer al año. Si ahora se practicase diagnóstico genético preimplantatorio siempre que una mujer con antecedentes familiares de ese cáncer quisiera tener descendencia, a lo sumo se evitarían unos 800 casos anuales a partir de 2050, a costa de destruir desde hoy centenares de embriones al año (el 20-50% de los cribados en la selección) con los genes en cuestión pero que no desarrollarían el cáncer, más otros muchos sin ellos pero descartados in vitro por sobrantes o por otras razones.

En unos pocos casos, como el de la poliposis adenomatosa familiar, quien tiene la mutación que la causa, es prácticamente seguro que desarrollará cáncer colorrectal antes de los 45 años. Pero ¿que alguien tenga una esperanza media de vida de 41 años es razón bastante para no dejarle nacer? Flannery O’Connor murió de lupus, como su padre, de quien lo heredó; pero en 39 años de vida dejó relatos memorables.

Además, la incertidumbre es insuprimible. Seleccionar un embrión sin predisposición a una enfermedad que podría aparecer años más tarde, no lo certifica libre de otros riesgos mayores no detectados por el diagnóstico genético.

En todo caso, el progreso de la medicina consiste en descubrir nuevas curas y cuidar mejor. La selección de embriones se ha de adscribir más bien a otra arte, pues supone que se rehúsa curar y cuidar.


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