Cuando los padres exigen un niño "normal"

Las derivas del diagnóstico prenatal

Página 1

Cuando los padres exigen un niño "normal"

A la espera del desarrollo de una medicina fetal que permita el tratamiento, el diagnóstico prenatal está sirviendo sobre todo para eliminar a enfermos que la Medicina no sabe curar. De ahí la deriva eugenésica de estas técnicas, sobre todo a medida que los padres exigen el "derecho" a tener un niño sin defectos. Así lo advierte Jean-François Mattei, diputado francés y profesor de pediatría y de genética médica en el centro de diagnóstico prenatal del hospital infantil de La Timone, en Marsella, en un artículo publicado en la revista de la OMS Santé du Monde (1).

El diagnóstico prenatal se ha desarrollado en el curso de los últimos veinte años para permitir a las parejas tener los niños normales que desean aun cuando los riesgos genéticos o de malformaciones sean elevados. El problema se planteó inicialmente a propósito de la trisomía 21, porque en este caso el riesgo de reincidencia es del 1%, es decir, siete veces superior al de la población general, entre la cual la trisomía sobreviene aproximadamente a un nacido de cada 700. El objetivo del diagnóstico prenatal era permitir el nacimiento de 99 niños normales en familias que se tranquilizaban al precio de un diagnóstico de la recidiva de la trisomía 21 y que conducía a la interrupción del embarazo a petición de los padres.

Aunque el diagnóstico prenatal supone que el médico acepta el principio de eliminación del enfermo al que no sabe curar -lo que es contrario al fin de la Medicina-, este tipo de diagnóstico se ha asentado en razón de las consecuencias positivas para la práctica totalidad de las familias, y también porque la trisomía 21 era una encefalopatía grave e incurable de diagnóstico certero. Al cabo de los años, el diagnóstico, practicado en esos casos precisos, ha ayudado a bastantes familias a superar su desdicha y reencontrar la alegría de vivir.

Cambios en el diagnóstico

Pero, muy rápidamente, se han observado dos derivas. La primera es una deriva eugenésica. En efecto, ante un riesgo de trisomía 21 superior o igual al 1% entre todas las mujeres embarazadas mayores de 38 años, algunos países han decidido someter a estas mujeres a reconocimientos sistemáticos. Con esto, sin que nos demos cuenta, el diagnóstico prenatal cambia fundamentalmente de naturaleza. En lugar de ser un acto de la Medicina individualizada que busca responder con una actitud compasiva a la petición de parejas angustiadas, el diagnóstico se inscribe en el ámbito de una acción de salud pública. Se trataría de descubrir a todos los trisómicos 21 entre la población de riesgo, primera etapa para la eliminación consciente de una población infantil que no se corresponde con los criterios que señala nuestra sociedad para ser admitidos en la comunidad humana.

Por otra parte, es interesante advertir que el límite de edad para el diagnóstico prenatal no ha sido determinado mediante criterios éticos, sino sobre la base de consideraciones de rentabilidad y equilibrio entre los aspectos positivos del diagnóstico y sus complicaciones. A partir de ese momento no habría ninguna dificultad para extender el principio del diagnóstico generalizado de la trisomía 21 a todas las mujeres embarazadas con el objetivo de eliminar del modo más seguro posible a los afectados por esta trisomía.

¿Es eugenesia?

Después de todo, esta política no es nueva. Ya ha sido aplicada en Cerdeña (Italia) para los talasémicos, cuya prevalencia allí es tan alta que se propuso el diagnóstico precoz general para erradicar la enfermedad. Sin embargo, ¿nos hemos dado cuenta de que no se trata de un diagnóstico, sino de un rastreo sistemático, y de que al erradicar la enfermedad se trataba de suprimir a los enfermos? ¿Podemos hablar de algo distinto de eugenesia para calificar una estrategia que consiste en detectar sistemáticamente a toda una categoría de enfermos con el fin de eliminarlos? Esta deriva es en extremo preocupante, pues viene acompañada de otra, que es normativa.

La deriva normativa empezó a manifestarse cuando el cariotipo del feto puso de relieve anomalías distintas de la trisomía 21: un doble cromosoma Y o un síndrome de Klinefelter, por ejemplo. Ante tales anomalías e incluso cuando las manifestaciones patológicas no eran constantes ni graves, muchas parejas pidieron la interrupción del embarazo. Pero enseguida los exámenes biológicos, cromosómicos o moleculares han dado paso a la ecografía. Esta técnica ha progresado tan rápido que se ha convertido en el método de diagnóstico prenatal más utilizado, y capaz de desvelar numerosas anomalías en los comienzos del embarazo. Desde entonces muchas parejas piden la interrupción médica del embarazo cuando se detecta o persiste un riesgo de aparición de anomalía en el niño. Poco a poco, el deseo de evitar el nacimiento de un hijo gravemente enfermo ha sido sustituido por la exigencia de un niño "normal", cuando no por la de uno conforme al deseo de los padres. Es fácil comprender la gravedad de tales derivas que plantea la cuestión implanteable de la minusvalía y la anormalidad.

Hoy se han abandonado los criterios que se mantenían inicialmente para justificar el diagnóstico de la trisomía 21 (2): el criterio de la gravedad, pues muchas malformaciones o afecciones moderadas bastan para que los padres soliciten la interrupción del embarazo; el criterio de incurabilidad, ya que se pide el diagnóstico prenatal, aunque la Medicina sea capaz de hacerse cargo del enfermo; el criterio de la salud del niño, puesto que el diagnóstico, e incluso la interrupción del embarazo se deciden por motivos económicos o familiares que nada tienen que ver con el niño en sí; el criterio, en fin, de la certeza del diagnóstico, cuando lo que se rechaza ahora es el riesgo de error. En el futuro, todos los problemas se van a acentuar, como consecuencia de los incesantes progresos de las técnicas de biología molecuar y de los diagnósticos prenatales, cada vez más precoces y ligados a la interrupción del embarazo por simple petición de los padres. El caso más extremo, el diagnóstico preimplantatorio, que plantea problemas éticos muy particulares, es todavía hoy marginal (3).

Lo que está en juego

El diagnóstico prenatal puesto a punto y desarrollado para permitir a las parejas con riesgo genético tener los niños normales que desean, constituye innegablemente una estrategia valiosa que evita muchos dramas. Sin embargo, en el plano de la ética médica, no se puede silenciar sus aspectos negativos. A la espera del desarrollo de la medicina fetal que permita un tratamiento, el diagnóstico prenatal se basa casi siempre en el principio de eliminar a los enfermos que la Medicina no es capaz de curar. Cualquier otro modo de presentarlo es hipócrita.

Por otro lado, extender el diagnóstico prenatal al conjunto de una población dada sobre la base de ciertos criterios, supone pasar de una genética individual a una medicina colectiva, con el riesgo evidente de la deriva eugenésica. Satisfacer el deseo de un niño ideal o perfecto comporta otro riesgo, el de la deriva normativa.

Hay que medir bien todos los aspectos del diagnóstico prenatal para tratar de asumir esta técnica en conciencia, respetando a la vez la libre elección de cada uno y la idea que el hombre se hace de sí mismo y de la sociedad que quiere construir.

En Francia se propone extender el diagnóstico prenatal

En los últimos meses se ha debatido en Francia si es oportuno extender el uso del diagnóstico prenatal para detectar la trisomía 21, anomalía cromosómica que causa el síndrome de Down. Actualmente, la Seguridad Social sólo paga las pruebas a las embarazadas mayores de 38 años que lo piden. A esa edad, la probabilidad de tener un hijo con trisomía 21 alcanza el máximo (1% o más). El gobierno encargó un estudio al profesor Jean-François Mattei, que hizo público su informe en diciembre pasado. Mattei recomienda ampliar la ayuda pública y el rastreo de esa deficiencia; pero al mismo tiempo se pregunta si tal política no podría convertirse en un modo de eugenismo.

Tras consultar a numerosos especialistas, el profesor Mattei recomienda que, durante un periodo experimental de dos años, la Seguridad Social sufrague la amniocentesis y el examen del cariotipo fetal a las embarazadas de cualquier edad que lo soliciten, aconsejadas por el médico, siempre que previamente se haya detectado un riesgo alto de trisomía 21 a través del análisis de la sangre materna. El análisis previo permite saber si la embarazada presenta tasas altas de ciertas hormonas, que pueden estar relacionadas con la existencia de trisomía 21 en el feto. Pero esta prueba no es definitiva: sólo sirve para identificar el 5% de casos en que el síndrome de Down es más probable, y no garantiza que no se dé la anomalía en los casos restantes. Para estar seguros, hay que practicar la amniocentesis (extracción de líquido amniótico) y examinar el cariotipo (dotación cromosómica) de las células fetales de la muestra.

La recomendación se basa en varios principios sobre los que hay acuerdo entre los especialistas consultados: la técnica del diagnóstico es todavía imperfecta; se ha de contar con la decisión individual de la mujer; debe rechazarse toda discriminación económica; y conviene evaluar la marcha del diagnóstico en cada una de sus etapas.

Los dos años de prueba -comenta Le Monde (13-XII-96)- bastarían para comprobar si la sociedad francesa acepta que anualmente nazcan mil niños con trisomía 21. El número no ha bajado desde hace veinte años, a pesar de las llamadas del Ministerio de Sanidad para que las mujeres mayores de 38 años se sometan a análisis de sangre y amniocentesis. Pero el 75% de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 38 años, y además en los últimos años se ha elevado la edad media a que las francesas dan a luz, con lo que aumenta el riesgo.

La cuestión es: ¿qué harán los padres si las pruebas dan resultado positivo? Saber que el hijo tiene síndrome de Down puede servir para que la familia se prepare para facilitarle la especial atención que requieren tales enfermos. Pero también puede inducir al aborto, como de hecho sucede. Por eso, aunque Mattei sugiere extender la detección del síndrome, a la vez plantea al gobierno y al público una pregunta clave: "¿Es posible hoy implantar el diagnóstico general de una afección genética severa en una población dada, sin comprometer a nuestra sociedad en una política de sanidad pública basada en el eugenismo?". Este peligro es el motivo por el que el Comité Nacional de Ética, organismo consultivo francés para cuestiones biomédicas, se opuso en 1993 a que se practicara por sistema en todas las embarazadas el diagnóstico prenatal de la trisomía 21 (ver servicio 91/93).

Posible desinterés hacia los minusválidos

El dictamen de Mattei deja la cuestión en el aire. Pero propone que se prepare "un plan de acompañamiento social, de inserción y acogida para los niños con minusvalías mentales y en particular con anomalías cromosómicas, a fin de adaptar la oferta de plazas en instituciones a las demandas formuladas por las familias, y habida cuenta de las necesidades crecientes de hogares para adultos".

El informe precisa que los análisis de sangre previos han de ser también "una opción individual de las pacientes", que deben recibir "una información objetiva completa por parte del médico". Y "completa" implica explicar "las posibilidades, límites y consecuencias del método, especialmente los falsos negativos, así como el riesgo de aborto provocado por la amiocentesis", que está entre 0,5% y el 1,5%.

Por otra parte, en febrero del año pasado, un comité de expertos en ética de la biotecnología que aconsejan a la Comisión Europea se refirió también a los peligros que supone la extensión del diagnóstico prenatal. Podría desencadenar un proceso de desinterés hacia los minusválidos por parte de la sociedad, que tal vez acabaría pensando que "no se habría debido dejarles nacer" (cfr. Le Figaro, 22-II-96). Por eso, según el comité, el fin del diagnóstico prenatal ha de ser favorecer los embarazos que no se habrían deseado o habrían podido terminar en aborto terapéutico por no disponer de información sobre la condición genética del feto.

Criba de niñas no deseadas

Algunos países asiáticos, como Corea del Sur, China e India, muestran por tradición una marcada preferencia por los hijos varones. En consecuencia, el diagnóstico prenatal se ha utilizado allí sobre todo para la selección de los nacimientos en función del sexo.

En Corea del Sur, la preferencia por el varón, de raíces confucianas, se ha combinado con una larga campaña estatal para reducir la natalidad. En consecuencia -y con la ayuda del diagnóstico prenatal del sexo-, el país tiene hoy una de los mayores desequilibrios del mundo entre niños y niñas. Pero el gobierno ya ha advertido los problemas y está cambiando su política.

El país tiene 45 millones de habitantes, y nacen casi 116 niños por cada 100 niñas, cuando lo normal es que la proporción sea de 105 ó 106 nacimientos de niños por cada 100 de niñas, tasa que después se equilibra por la mayor mortalidad infantil masculina. La desproporción se debe al aborto selectivo de niñas, con ayuda del diagnóstico prenatal del sexo: en los últimos años han nacido un promedio de 330.000 niñas, pero se han abortado a unas 30.000; lo que supone abortar a una de cada 12 niñas.

La situación crea no pocos problemas. Se nota la desproporción en las escuelas, y las proyecciones demográficas para el 2010 indican que sólo habrá 4 mujeres casaderas por cada 5 hombres. De ahí que el gobierno esté rectificando su campaña de control de la natalidad (ver servicio 109/96). Así, el aborto de fetos femeninos es perseguido por ley desde 1994. No obstante, todavía hay muchos médicos dispuestos a practicar el aborto por dinero, para lo que necesitan del diagnóstico prenatal del sexo del feto: si es niña, muchas parejas encuentran una excusa más para abortar.

Parece que las autoridades se han convencido de que para evitar el aborto selectivo de niñas hay que poner coto al diagnóstico prenatal del sexo. Pues según cuenta International Herald Tribune (15-I-97), el pasado octubre el gobierno dio un golpe la red de abortos clandestinos deteniendo a un nutrido grupo de médicos que facilitaban a las mujeres el diagnóstico prenatal del sexo de sus hijos.

En la India y en China también existe preferencia tradicional por el varón. En China, el problema se agrava por la política coercitiva del "hijo único" por pareja (no más de dos en algunas zonas rurales), que provoca abortos e infanticidios de niñas y, por tanto, conduce al desequilibrio entre sexos. En un informe estadístico de 1991 el gobierno chino supo que en el país nacían 118,5 niños por cada 100 niñas. Aunque las estadísticas oficiales hablan más recientemente de 113,8 varones por cada 100 niñas. Para paliar el desequilibrio, el gobierno prohibió en una ley de 1994 el diagnóstico prenatal del sexo, salvo por motivos médicos.

No obstante, China parece seguir empeñada en recortar nacimientos a toda costa. En la misma ley de 1994, bajo el nombre de "protección de la salud materna e infantil", se apoya la eugenesia: la ley no obliga a abortar niños con defectos congénitos, pero prevé que se intente "convencer" a la madre de que lo haga (ver servicio 147/94).

Por lo que se refiere a la India, un estudio de la Universidad Harvard concluye que de 1981 a 1991, sobre todo en la segunda mitad de la década, con la mejora de las técnicas, más de un millón de niñas murieron por abortos selectivos (ver servicio 73/96). En este país las niñas se ven como una carga por el problema de la dote a la hora de casarse.

_________________________(1) Santé du Monde (septiembre-octubre 1996).(2) N. de la R. La eliminación de fetos con el síndrome de Down coincide con crecientes avances en las posibilidades de desarrollo de estas personas. Cfr. servicio 140/96: entrevista con M.ª Victoria Troncoso.(3) N. de la R. Sobre estos problemas, cfr. servicio 13/96: Antonio Pardo, "Diagnóstico genético, ¿para curar o para seleccionar?".

Nuestra web utiliza cookies para facilitar el servicio. Si continúa navegando entendemos que las autoriza.