La existencia de defectos en el desarrollo embrionario derivados del uso de la tecnología de la fecundación in vitro ha provocado inquietud entre los especialistas en genética clínica, que constatan la aparición de un mayor número de casos de patologías y discapacidades entre los niños con ese origen, según el estudio “Defectos congénitos y discapacidad”, presentado en el reciente congreso de la Asociación Española de Bioética (Madrid, 9-10 octubre 2009), por Nicolás Jouve de la Barreda, catedrático de Genética de la Universidad de Alcalá de Henares.
En opinión de este especialista y antiguo presidente de la Sociedad Española de Genética, junto a las causas determinantes ya conocidas para los defectos congénitos, “en los últimos años se ha evidenciado la incidencia de agentes externos o ambientales en las fases críticas de desarrollo del embrión”; en este contexto se enmarcan los que provocan modificaciones en los niños producidos in vitro. La preocupación se ha extendido, señala Jouve de la Barreda, “porque hay defectos debidos a la influencia de factores incontrolados por el uso de la tecnología de la fecundación in vitro y también de la inyección intracitoplásmica”.
Aunque la mayoría de los niños con este origen tienen un desarrollo normal, “se aprecia un aumento de casos de neonatos con bajo peso y una mayor ocurrencia de los síndromes de Beckwith-Wiedemann (síndrome de sobrecrecimiento) y Angelman (que afecta al cerebro y causa diferentes retrasos)”, concluyó Jouve de la Barreda, apoyando sus afirmaciones en una serie de estudios publicados en el American Journal of Human Genetics desde 2002 y que “parecen demostrar que las condiciones de los cultivos son las que tienen esa incidencia en el desarrollo embrionario”.
Mejor información a las embarazadas
Partiendo del respeto a la vida humana en las fases anteriores al nacimiento, el catedrático recordó también que la genética clínica puede tratar los defectos congénitos, a medida que se desarrollen las nuevas técnicas de terapia génica. Pero que mientras tanto cabe combinar la cirugía con la farmacología pediátrica y la rehabilitación en esos casos de discapacidad. Tanto Jouve de la Barreda como otros médicos participantes en el Congreso que abordaron el diagnóstico prenatal defendieron la necesidad de una mejor información a las embarazadas.
Para la doctora Carmen de la Fuente, especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, ante las nuevas técnicas de cribado y diagnóstico prenatal es necesario “ofrecer a la mujer embarazada una información por escrito, basada en el estado de la ciencia, facilitando los datos de pérdida fetal y falsos positivos que acarrean, incluyendo también las posibilidades terapéuticas y garantizando el respeto a la decisión de la mujer -cuando suceda- de no realización del screening”.
En su opinión, cuando se presentan anomalías en el feto, “debe comprenderse el sufrimiento de los padres y abrir siempre una puerta a la esperanza en la acogida de la vida”. Para eso, se requiere el tiempo suficiente, es decir, “más de una entrevista clínica, un periodo de reflexión y la búsqueda de soporte familiar y social”. De la Fuente recordó que “la experiencia de las mujeres que deciden abortar, y abortan, está llena de duelo por la pérdida del hijo y suelen referir que se ven sometidas a una fuerte presión social por la urgencia de la toma de decisiones dentro de un plazo legal”. Por eso propugnó una comunicación personalizada y el seguimiento de las pautas de la Organización Médica Colegial Española, que abogan por la autonomía del enfermo, pero a la vez recomiendan “no abandonar al paciente en la toma de decisiones”.
Diagnósticos arriesgados
Javier Valero de Bernabé, Jefe del Servicio de Ginecología del Hospital Universitario Madrid Montepríncipe, planteó los problemas que se derivan del diagnóstico prenatal y, en concreto, los ocasionados por la falta de eficacia técnica. “La ecografía de la semana número 20 se ha convertido en una especie de ‘garantía de calidad’ para el embarazo, cuando en realidad es una prueba de cribado y, por tanto, no es infalible”.
Otras técnicas, como la amniocentesis y la biopsia corial son, en su opinión, fiables, pero someten al embarazo a un riesgo no despreciable de pérdida del feto. “Si realizáramos amniocentesis a todas las embarazadas, por cada síndrome de Down diagnosticado perderíamos seis embarazos normales, lo que hace que la relación riesgo beneficio sea de 5 a 1 y, por tanto, inaceptable”, concluyó.
Para Valero, resulta muy importante la información que se facilita a los padres, que debe aclarar los límites predictivos de la ecografía y, en el caso de las pruebas de cribado, explicar que un resultado positivo no indica que el feto presente la alteración sino la conveniencia de realizar una prueba invasiva para su diagnóstico. En su opinión, en el diagnóstico prenatal, junto a la información veraz y exhaustiva de los hallazgos y su pronóstico posterior, hay que preparar a los padres en el caso de una anomalía y no para la búsqueda de un “hijo perfecto”, ya que entonces se convertiría en una práctica eugenésica.