Cuando se terminó de secuenciar el genoma humano, se dijo que era solo el principio: ya tenemos las «letras» químicas del genoma, ahora hay que averiguar qué significan. Parece ser que el siguiente paso está en manos de la epigenética: la información epigenética modula la expresión de los genes. El epigenoma sería por tanto la gramática que da significado al genoma.
El logro tecnológico del Proyecto Genoma Humano y su impacto mediático han ensombrecido la importancia de la epigenética. Sin embargo, un grupo de investigadores liderados por Peter Jones de la Universidad de Southern California y Robert Artienssen, del Cold Spring Harbor Laboratory, han anunciado la intención de iniciar el Proyecto Epigenoma Humano a gran escala (ya hay otros más pequeños en marcha), que explicaría cómo se expresan los genes y cómo influye el entorno («The Economist», 24-12-2005).
El epigenoma podría decirnos por qué el estrés o una sustancia tóxica provocan determinadas enfermedades en algunas personas, o por qué los gemelos «idénticos» no nos lo parecen. La epigenética es clave para entender procesos como el desarrollo, envejecimiento, cáncer, salud mental o infertilidad. La explicación está en que cuando una célula genética se reproduce, a menudo también lo hacen los factores químicos que hacen que ese gen se exprese o no de una determinada forma. Los investigadores reconocen ya que el cáncer tiene un componente epigenético que influye más que las mutaciones genéticas. Así, hay un gen que se cree que actúa como supresor de tumores y cuyo mal funcionamiento está implicado en más de 25 tipos de tumores cerebrales; pues bien, los mecanismos epigenéticos causan ese mal funcionamiento mucho más a menudo que las mutaciones del gen.
Los marcadores epigenéticos tienen otras muchas utilidades clínicas. Pero, por encima de esto, mientras las mutaciones genéticas son muy difíciles de corregir, los cambios epigenéticos son reversibles con facilidad, añadiendo o quitando el marcador químico implicado. Este tipo de terapia es la que está ahora en vanguardia para tratar el cáncer. El Proyecto Epigenoma Humano -que identificaría todas las modificaciones químicas del ADN y de las histonas- serviría sobre todo para esta tarea de «reescritura». Sin embargo, los marcadores epigenéticos difieren según los tejidos y los individuos; cambian con la edad y también como resultado de enfermedades e interacción con el medio ambiente. En comparación con el epigenoma, secuenciar el genoma humano, que solo presenta una mínima diferencia entre individuos, fue pan comido.